건국대학교 조쌍구 교수 연구팀이 건국대학교병원 김아람 교수, ‘스템엑소원’과 협업하여 내시경 없이 소변으로 방광암을 진단할 수 있는 혁신적인 기술을 개발했다고 27일 밝혔다. 

이 연구는 학교-병원-산업 연계 공동연구로 진행되어 저비용·비침습적 방광암 진단법을 제시하며 큰 주목을 받고 있다. 

조쌍구 교수/사진=건국대 제공 해당 연구 결과는 3월 3일 국제 학술지인 Laboratory Investigation에 온라인으로 게재됐다.

연구팀은 비근육침윤성 방광암(NMIBC) 환자의 소변에서 세포 펠렛 DNA(cpDNA)를 분리한 후, 차세대 염기서열 분석(NGS)을 통해 유전자 변이를 분석했다. 

그 결과, 방광암 조직과 소변에서 분리된 cpDNA 간에 높은 유사성을 발견했으며, FGFR3, TTN, LEPROTL1 등 주요 방광암 관련 유전자에서 빈번한 돌연변이가 확인됐다.

특히 연구팀은 종양 돌연변이 부담(TMB)을 비교한 결과, 소변의 cpDNA와 암 조직에서의 유전자 변이가 유의미한 차이를 보이지 않음을 확인했다. 이는 소변 cpDNA가 방광암의 조기 진단과 재발 감시에 효과적인 바이오마커가 될 수 있음을 시사한다.

현재 방광암 진단은 주로 내시경을 통한 방광 내시경 검사나 조직검사를 통해 이루어지고 있지만, 이 과정은 환자에게 신체적, 경제적 부담이 크다. 

이에 비해 연구팀이 개발한 cpDNA 분석법은 단순히 소변만으로 암 여부를 확인할 수 있어 통증이나 위험 부담 없이 정밀한 진단이 가능하다. 이 기술은 향후 방광암뿐만 아니라 다양한 질환의 조기 진단에도 폭넓게 활용될 것으로 기대된다.

조쌍구 교수는 "이번 연구는 환자의 소변에서 직접 DNA를 분석하여 질환을 조기에 발견하고 재발 여부를 효과적으로 감시할 수 있는 가능성을 제시했다"며, "향후 임상 적용을 위한 추가 연구와 표준화 과정이 필요하지만, 저비용 비침습적 진단 기술로 의료 현장에서 널리 활용될 수 있을 것"이라고 밝혔다.

[경제엔미디어=박민지 기자]