질병관리청은 희귀질환 관리체계를 강화하고 환자 진단 및 치료 지원을 확대하기 위해 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다고 27일 밝혔다. 

이번 지정으로 국가관리대상 희귀질환은 기존 1314개(2024년)에서 1389개(2025년)로 늘어나게 되었다.

 국가관리대상 희귀질환 지정현황(’19년∼’25년)/인포그래픽=질병관리청 제공

국가관리대상 희귀질환 지정은 「희귀질환관리법」 제2조 및 시행규칙 제2조에 따라 2018년부터 매년 진행되고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집을 통한 신청과 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 확정된다.

신규 지정된 질환은 국민건강보험 산정특례제도 적용 대상이 되며, 질병관리청의 희귀질환자 의료비 지원 사업과 연계돼 환자와 가족의 의료비 부담을 크게 완화할 것으로 기대된다. 

산정특례가 적용될 경우 본인부담금은 요양급여비용의 10%로 경감되며, 기준 중위소득 140% 미만 대상자는 추가로 의료비 지원을 받을 수 있다.

또한, 이번 지정 질환은 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상에도 포함되어, 조기 진단이 어려운 환자가 전장 유전체 염기서열 분석(WGS, Whole Genome Sequencing)을 통해 조기 진단과 적기 치료를 받을 수 있게 된다. 

해당 지원사업은 국가관리대상 희귀질환 중 유전성 질환을 대상으로 한다.

임승관 질병관리청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하고 지원 제도와 연계해 나갈 것”이라며, “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 국가 희귀질환 관리체계를 강화하겠다”고 밝혔다.

[경제엔미디어=전현태 기자]